Verwijzing
Voor een bezoek aan het expertisecentrum myotone dystrofie heeft u een verwijzing nodig van de huisarts, uw behandelend neuroloog of een andere specialist. Vul dit formulier in en neem het mee naar uw verwijzer.
Eerste bezoek
Tijdens uw eerste bezoek aan het centrum maakt u kennis met de coördinerende dokter. Meestal is dat een neuroloog. Het kan ook een verpleegkundig specialist zijn. De coördinerende dokter zorgt voor het overzicht van de zorg en de onderzoeken die u krijgt.
Gesprek
Met uw coördinerende dokter heeft u eerst een uitgebreid gesprek over uw klachten. Hij zal vragen hoe de klachten zijn ontstaan en hoe de diagnose is gesteld. Ook vraagt hij wie in de familie nog meer de ziekte heeft en of u de ziekte heeft geërfd van uw moeder of van uw vader. Verder gaat de coördinerende dokter in op uw huidige klachten. Zo nodig verwijst hij u door naar een andere specialist.
Uw dagelijks functioneren en de rol van eventuele mantelzorgers komen ook ter sprake. Zo nodig kan de coördinerende dokter u verwijzen naar een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut of logopedist.
Lichamelijk onderzoek
Na dit gesprek wordt u lichamelijk onderzocht. Er wordt dan gekeken naar de kenmerken van myotone dystrofie, zoals spierzwakte. Ook wordt er een hartfilmpje gemaakt. Zo nodig vindt daarnaast nog ander aanvullend onderzoek plaats, zoals het afnemen van bloed.
Wat handig is om mee te nemen
- de uitslag van genetisch onderzoek (als u die heeft);
- een overzicht van uw medicatie. De coördinerende dokter zal vragen naar gegevens over uw medicatie en mogelijke allergieën.
Regulier bezoek
Een regulier bezoek bij de coördinerende dokter vindt minimaal éénmaal per jaar plaats. Ook als u onder controle bent bij een neuroloog in uw eigen regio, kunt u het beste één keer per jaar in het expertisecentrum komen. Het advies van het expertisecentrum is dan een goede aanvulling op de zorg van uw eigen neuroloog.
Controles bij een specialist staan los van het reguliere bezoek en kunnen vaker of minder vaak plaatsvinden. De coördinerende dokter probeert een overzicht te houden van alle betrokken zorgverleners.
Gesprek
Bij een regulier bezoek bespreekt de coördinerende dokter het afgelopen jaar met u. Ook vraagt hij of er klachten zijn met uw hart, ademhaling, ogen, maag, lever en darmen. Als u onder controle bent bij een specialist in uw eigen ziekenhuis, zal de coördinerende dokter vragen wanneer u daar voor het laatst bent geweest en wat er uit de controle(s) is gekomen. Ook het dagelijks functioneren en uw sociale leven komen ter sprake.
De checklist onderaan deze pagina helpt u bij de voorbereiding op het gesprek. U kunt invullen welke klachten u ervaart, of de klachten zich ontwikkelen en waar u vragen over heeft. De checklist kan ook ingevuld worden door mensen in uw naaste omgeving. Met de ingevulde checklist kunt u aangeven wat belangrijk is om te bespreken.
Checklist jaarlijkse controle bij myotone dystrofie type 1 (35,91 KB)Lichamelijk onderzoek
Bij een regulier bezoek vindt opnieuw lichamelijk onderzoek plaats en eventueel aanvullend onderzoek. De coördinerende dokter kan u voor aanvullend onderzoek ook verwijzen naar een specialist.
Als u nog geen diagnose heeft
Ook als u nog niet zeker weet of u myotone dystrofie heeft, kunt u op bezoek komen bij het expertisecentrum. U heeft dan ook een gesprek met de coördinerende dokter, gevolgd door lichamelijk onderzoek. Als daarna nog steeds wordt gedacht aan myotone dystrofie, zal genetisch onderzoek plaatsvinden door middel van bloedonderzoek. De uitslag van dit onderzoek volgt na enkele weken.