Informatie over spierziekte Myotone dystrofie (MD)
Myotone dystrofie (MD) is een zeldzame erfelijke ziekte en staat ook wel bekend als de ziekte van Steinert. Kenmerkend zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
Ongeveer 1 op de 8000 mensen heeft myotone dystrofie. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders de ziekte heeft, is de kans 50% dat een kind het erft. De ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal. Bij elke generatie beginnen de verschijnselen eerder en zijn ze ernstiger.
Er bestaan vier vormen:
- Milde vorm: Deze vorm komt meestal na het vijftigste levensjaar voor. Vaak is er alleen sprake van staar (troebelheid van de ooglens). Soms ontstaat er milde spierzwakte of myotonie.
- Volwassen vorm: Deze vorm komt voor tussen het twaalfde en vijftigste levensjaar. Er is toenemende spierzwakte, vooral in en rond het gezicht, de onderarmen en benen. Vermoeidheid komt veel voor. Naarmate iemand ouder wordt, kunnen concentratieproblemen en verminderd initiatief voorkomen. De behoefte aan slaap kan toenemen. Bijna alle organen kunnen worden aangetast.
- Kindervorm: Deze vorm verschijnt tussen het eerste en twaalfde levensjaar. Vaak zijn er in het begin spraakproblemen en een vertraagde verstandelijke ontwikkeling. Door zwakke gezichtsspieren is het gezicht vaak uitdrukkingsloos. Kinderen hebben vaak ernstige vermoeidheid, buikklachten, en problemen met spreken en slikken. Spierzwakte en myotonie komen meestal later. Gedrags- en concentratieproblemen komen veel voor. Ook de motorische ontwikkeling kan trager verlopen.
- Congenitale vorm: Dit is de ernstigste vorm en komt bijna alleen voor als de moeder myotone dystrofie heeft. Baby’s met deze vorm zijn bij de geboorte slap en hebben moeite met drinken en ademen. De klachten lijken op die van de kindervorm, maar zijn vaak ernstiger. De meeste kinderen met congenitale myotone dystrofie hebben een lagere intelligentie en kunnen bijna nooit geheel zelfstandig leven.