Myotone dystrofie (MD)

Informatie over spierziekte Myotone dystrofie (MD)

Myotone dystrofie (MD) is een zeldzame erfelijke ziekte en staat ook wel bekend als de ziekte van Steinert. Kenmerkend zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).

Ongeveer 1 op de 8000 mensen heeft myotone dystrofie. De verdeling tussen mannen en vrouwen is gelijk. De kans dat een kind de ziekte erft is 50% als één van de ouders de ziekte heeft. De ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal. Per generatie beginnen de verschijnselen eerder en zijn ze ernstiger.

Er bestaan vier vormen:

De milde vorm treedt meestal op na het vijftigste levensjaar. Meestal is er alleen sprake van staar (een vertroebeling van de ooglens). Soms ontstaat er milde spierzwakte of myotonie.

De volwassen vorm treedt op tussen het twaalfde en vijftigste levensjaar. Er is sprake van toenemende spierzwakte, met name in en rond het gezicht en in de onderarmen en –benen. Vermoeidheid komt bij de volwassen vorm veel voor. Naarmate iemand ouder wordt, kan er sprake zijn van concentratieproblemen en verminderd initiatief. De behoefte aan slaap kan toenemen. In vrijwel alle organen kunnen stoornissen optreden.

De kindervorm treedt op tussen het eerste en twaalfde levensjaar. De ziekte uit zich in het begin vaak in spraakproblemen en een vertraagde verstandelijke ontwikkeling. Door verzwakte gezichtsspieren is het gezicht wat uitdrukkingsloos. Vaak hebben de kinderen last van ernstige vermoeidheid. Buikklachten en problemen met spreken en slikken komen ook voor. Spierzwakte en vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie) uiten zich meestal pas op een latere leeftijd. Gedrags- en concentratieproblemen komen veel voor. Ook verloopt de motorische ontwikkeling soms trager.

De congenitale vorm is de meest ernstige en komt vrijwel alleen voor als de moeder myotone dystrofie heeft. Baby’s met deze vorm voelen bij de geboorte slap aan en hebben moeite met drinken en ademen. De klachten komen overeen met die van de kindervorm, maar zijn vaak ernstiger. De meeste kinderen met congenitale myotone dystrofie hebben een verminderde intelligentie en zijn bijna nooit in staat om geheel zelfstandig te leven.

Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames