Biomarkers in het bloed van DM1 patiënten
Onderzoek afgerond

Biomarkers in het bloed van DM1 patiënten

Gelukkig wordt er steeds meer onderzoek gedaan naar de effectiviteit van (nieuwe) geneesmiddelen voor de behandeling van Myotone Dystrofie type 1 (DM1). Toch blijkt het in de praktijk lastig om goed te meten of een behandeling daadwerkelijk effect heeft. DM1 kent namelijk een grote variatie in symptomen en ernst. Wat voor de ene patiënt werkt, kan voor de andere weinig effect hebben. Dat maakt het toepassen van gebruikelijke analyses, die vaak zijn gebaseerd op gemiddelden, minder geschikt. Bovendien verloopt DM1 meestal zeer langzaam, waardoor er binnen de looptijd van een klinische studie vaak weinig meetbare achteruitgang optreedt. Hierdoor is het moeilijk vast te stellen of een behandeling de ziekteprogressie daadwerkelijk vertraagt of stopt.

Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is om stoffen in het bloed te identificeren — zoals RNA en eiwitten — die iets zeggen over de activiteit van de ziekte. Deze zogenaamde ‘biomarkers’ zouden in de toekomst gebruikt kunnen worden als aanvulling in klinische studies, om te meten of een behandeling op biologisch niveau effect heeft.

Studieopzet
Tijdens de tot nu toe grootste klinische studie bij DM1, de OPTIMISTIC studie, zijn bij meer dan 200 patiënten bloedmonsters verzameld op twee momenten. In de daaropvolgende ReCognitION studie zijn in deze monsters metingen verricht naar circulerend RNA en eiwitten. Daarna is onderzocht of er een verband bestaat tussen de hoeveelheid RNA of eiwitten in het bloed, de grootte van de genetische afwijking (het aantal CTG-herhalingen), en diverse klinische metingen.

Resultaten
De resultaten laten zien dat er duidelijke veranderingen meetbaar zijn in het bloed van DM1-patiënten, zowel op RNA- als eiwitniveau. Deze veranderingen houden niet alleen verband met de genetische afwijking zelf, maar ook met de ernst van de ziekte en het functioneren van patiënten. Met name op eiwitniveau zien we sterke verbanden tussen bepaalde eiwitten en de mate van lichamelijke activiteit van patiënten.

Conclusies en vervolg
Deze bevindingen geven hoop dat we in de toekomst de activiteit van de ziekte via bloedmetingen kunnen volgen. Dit zou een waardevolle aanvulling zijn op klinische studies en zou mogelijk ook ingrijpendere metingen — zoals spierbiopten — kunnen vervangen. Voordat deze methode in de praktijk toegepast kan worden, is het belangrijk om de resultaten over langere perioden te bevestigen.

Financiering
De ReCognitION-studie is mogelijk gemaakt dankzij financiering vanuit het Europese ZONMW-programma voor zeldzame ziekten (E-Rare, JTC 2018) en mede ondersteund door de Europese Unie via het Zevende Kaderprogramma (FP7). Daarnaast werd de OPTIMISTIC-studie mede gefinancierd vanuit het Zevende Kaderprogramma van de EU.

Blijf op de hoogte van het onderzoek

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.

Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames