Het doel van deze studie is om het natuurlijk beloop van Myotone Dystrofie type 1 (MD1) te onderzoeken. Het onderzoek zal in een grote groep mensen met MD1 (totaal 700) gaan worden uitgevoerd, in verschillende landen (o.a. Nederland, Duitsland, Frankrijk, Italië, Verenigde Staten). Dit onderzoek doen we met het oog op toekomstige medicijnstudies voor MD1.
Radboudumc
In Nederland vindt het onderzoek plaats in het Radboudumc Nijmegen. Het Radboudumc maakt deel uit van het Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN) in Europa en de Verenigde Staten.
Opzet
Een arts en een fysiotherapeut onderzoeken gedurende 2 jaar spierkracht en conditie, myotonie, het tempo van lopen en het hartritme van de deelnemers aan de studie. Daarnaast krijgen de deelnemers vragenlijsten over welke gevolgen MD1 voor hen heeft, en over de wijze waarop de hersenen informatie verwerken. Ook zullen biomarkers (dit zijn laboratoriummetingen die, in bijvoorbeeld bloed of urine, de effecten van MD1 laten zien) worden onderzocht. Biomarkers zijn nodig voor toekomstig onderzoek om te kunnen bepalen hoe de ziekte kan reageren op nieuwe behandelingen.
Deelname
In Nederland zullen ca. 30 mensen deelnemen. De leeftijd ligt tussen de 18 en 70 jaar.
Planning
De studie start in 2022. De planning is dat de studie doorloopt tot 2025.
Financiering
Dit onderzoek wordt gefinancierd door de Universiteit van Rochester en de Virginia Commonwealth Universiteit (Verenigde Staten).
Vergoeding
Deelnemers krijgen een vergoeding voor (extra) reiskosten en bijvoorbeeld parkeerkosten.