Internationale Myotone Dystrofie Awareness Day uitgeroepen op 15 september 2021
Ter ere van Zeldzame Ziektendag 2021 heeft een wereldwijde alliantie van op myotone dystrofie gerichte organisaties zich voor het eerst verenigd om de International Myotone Dystrophy Awareness Day, die elk jaar op 15 september wordt gehouden, aan te kondigen.
Bewustwording van myotone dystrofie (DM) is van cruciaal belang omdat het een zeldzame, multisystemische, progressieve, erfelijke ziekte is die opeenvolgende familiegeneraties treft, maar vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd en slecht wordt ondersteund. Myotone dystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen maar er is momenteel geen genezing en er zijn geen goedgekeurde behandelingen.
Hoewel vaak wordt beschreven dat MD bij 1 op de 8.000 mensen in de algemene bevolking voorkomt, heeft een recent genetisch onderzoek aangetoond dat de ziekte maar liefst bij 1 op de 2.100 mensen voorkomt, en in sommige regio’s kan dit aantal oplopen tot 1 op 550. Dit leidt ertoe dat er wereldwijd meer dan een miljoen mensen leven met DM, maar toch weten duizenden mensen niet dat ze deze ziekte hebben en zorg nodig hebben.
Als gevolg van een erfelijke genetische afwijking, ervaren personen met DM gevarieerde en complexe symptomen, waaronder geblokkeerde spieren (myotonie), hart-, ademhalings-, spijsverterings-, hormonale en cognitieve problemen. Het komt vaak voor dat oudere familieleden de diagnose krijgen na de geboorte van een bijzonder getroffen kind in de familie. Ondanks de beschikbaarheid van eenvoudige genetische tests voor MD, komt een verkeerde diagnose nog regelmatig voor.
De verklaring van International Myotone Dystrofie Awareness Day is een samenwerking van tientallen myotone dystrofie-groepen en organisaties van over de hele wereld, elk toegewijd aan het helpen vergroten van het bewustzijn van de aandoening in hun lokale regio’s op 15 september 2021 en daarna.
Wat kunt U zelf doen?
- Praat met vrienden en familie over MD, zo zorgen we ervoor dat steeds meer mensen weten wat deze ziekte inhoudt
- Deel het logo met vrienden en familie, of deel het via sociale media (logo beschikbaar via https://www.myotonic.org/international-dm-day)
- Organiseer (volgend jaar op) 15 september zelf een activiteit om mensen in uw omgeving bewust te maken van MD