Onlangs is een wetenschappelijk artikel gepubliceerd waarin de aanwezigheid van cognitieve problemen (problemen in de denkfuncties) bij kinderen met myotone dystrofie type 1 in kaart is gebracht. Denkfuncties zijn onder andere: Langetermijngeheugen, werkgeheugen, aandacht en concentratie, planningsvaardigheden en visueel-ruimtelijke informatieverwerking. Het onderzoek vond plaats binnen het Nederlandse MD1 expertise centrum, in samenwerking met het Centrum voor Neurologische Leer- en ontwikkelingsstoornissen in Kempenhaeghe. We geven hier een samenvatting van de resultaten en wat deze resultaten betekenen voor de praktijk. We willen iedereen (patiënten en zorgverleners) bedanken die mee heeft geholpen aan dit onderzoek.
Het volledige artikel is via deze link te lezen: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/mus.27836
Samenvatting
Om te kijken hoe vaak problemen in de denkfuncties voorkomen bij kinderen met MD1 en bij welke denkfuncties de problemen het vaakst voorkomen, werden de resultaten van neuropsychologische onderzoeken van 45 kinderen met MD1 op een rijtje gezet. Een neuropsychologisch onderzoek is een onderzoek waarbij de denkfuncties met allerlei testen in kaart worden gebracht.
Uit het onderzoek bleek dat elk centrum in Nederland zijn eigen testbatterij gebruikt. In totaal zijn er 65 verschillende testen afgenomen. Dit maakt het moeilijk om scores op de testen te vergelijken. Er waren bijvoorbeeld in totaal 8 verschillende geheugentesten afgenomen en vaak worden er in een neuropsychologisch onderzoek meerdere testen voor dezelfde denkfunctie afgenomen om extra goed te meten of er problemen zijn.
Om de scores goed te kunnen vergelijken hebben we daarom eerst alle testen gesorteerd. Alle geheugentesten zijn samengenomen, alle aandachtstesten zijn samengenomen enzovoorts. Daarna hebben we de scores op de testen ingedeeld in categorieën: ‘normale score’, ‘licht afwijkende score’, ‘duidelijk afwijkende score’. Vervolgens hebben we voor iedere denkfunctie geteld hoe vaak we een ‘licht afwijkende’ of een ‘duidelijk afwijkende’ score zagen bij de 45 kinderen in het onderzoek.
De resultaten laten zien dat problemen in de denkfuncties vaak voorkomen bij kinderen met MD1 en dat deze problemen vaker voorkomen en groter zijn bij kinderen die al vroeg in hun leven de eerste symptomen van MD1 hebben. Hoewel we zien dat niet ieder kind met MD1 dezelfde cognitieve problemen heeft, zien we wel dat problemen in het werkgeheugen (71%; hoeveel informatie iemand kan vasthouden en verwerken) aandacht en concentratie (66%; hoe goed iemand voor langere tijd kan opletten) en visueel-ruimtelijk denken (57%; hoe goed iemand visuele informatie kan overzien en hier naar kan handelen) het vaakst voorkomen. Ook valt op dat het begrijpen van sociale informatie vaak moeite kost en dat het langeretermijngeheugen over het algemeen juist een relatief sterke denkfunctie is bij kinderen met MD1.
De resultaten van het onderzoek hebben twee belangrijke conclusies opgeleverd voor de dagelijkse praktijk:
- Ieder kind met MD1 verdient een uitgebreid neuropsychologisch onderzoek om de sterke en zwakkere kanten in het profiel van denkfuncties in kaart te brengen. Bij voorkeur gebeurt dit wanneer de diagnose MD1 wordt gesteld en nadien ook op de zogenoemde sleutelleeftijden:
1) Bij 6-7 jaar, wanneer kinderen beginnen met leren lezen en rekenen,
2) Bij 10-11 jaar, wanneer de keuze van voortgezet onderwijs centraal staat, en
3) Bij 15-16 jaar wanneer transitie naar volwassenheid centraal staat.
- Om problemen in de denkfuncties bij kinderen met MD1 beter te kunnen begrijpen, moet hier meer onderzoek naar gedaan worden. Hiervoor is het belangrijk dat bij het neuropsychologisch onderzoek zoveel mogelijk dezelfde testen gebruikt worden. Zo kunnen we de uitkomsten beter vergelijken. We doen in het artikel een voorstel voor een minimale testbatterij die in Nederland gebruikt kan worden.
- Vroege herkenning van problemen in de denkfuncties bij kinderen met MD1 is ontzettend belangrijk om tijdig de juiste zorg en ondersteuning te kunnen bieden op school.