In het Maastricht UMC+ wordt niet alleen onderzoek gedaan naar de spierziekte myotone dystrofie maar ook naar andere spierziekten. De studie van Prof. dr. Bert Smeets, waarbij er spierstamceltherapie wordt getest bij patiënten met een mitochondriële myopathie, kwam recent veelvuldig in het nieuws. Veel patiënten met myotone dystrofie vragen zich af wat deze studie voor hen kan betekenen.
Stamceltherapie voor mitochondriële myopathiëen
Mitochondriële myopathieën worden veroorzaakt doordat de mitochondriën (energiefabriekjes van alle cellen in ons lijf) in onder andere de spiercellen niet meer goed werken. Mitochondriën hebben hun eigen erfelijk materiaal, ook wel het mtDNA genoemd. Uit eerder onderzoek is gebleken dat bij bepaalde subtypen van deze ziekte de voorlopers van spiercellen, de spierstamcellen, weinig tot geen afwijkingen hebben in het mtDNA. Onderzoekers zullen in studieverband spierbiopten afnemen bij patiënten met een afwijking in het mtDNA, om vervolgens de spierstamcellen zonder afwijkingen hieruit te halen en te vermeerderen/kweken in het laboratorium. De gezonde spierstamcellen worden daarna teruggeplaatst in de patiënt als therapie (1).
Wat betekent dit voor mensen met myotone dystrofie
Wij hebben van meerdere patiënten met myotone dystrofie de vraag gekregen of ook zij kunnen deelnemen aan bovengenoemde stamceltherapiestudie. Dat is nu nog niet het geval, maar dat wil niet zeggen dat dit onderzoek geen betekenis heeft voor patiënten met myotone dystrofie. Myotone dystrofie staat ook expliciet vermeld op de website van het project (www.generateyourmuscle.com) als een van de ziektes die behandeld zouden kunnen worden met gezonde lichaamseigen stamcellen. Dat betekent dat alle resultaten van de huidige klinische trial (veiligheid), van de volgende trial in 2023 (functionele verbetering) en de derde trial in 2025-2026 (klinische verbetering) gebruikt kunnen worden om een trial bij patiënten met myotone dystrofie in te richten. Er is echter één groot verschil. Mensen met myotone dystrofie beschikken namelijk niet over gezonde spierstamcellen, die met een spierbiopt verzameld kunnen worden. De fout in het DNA die voor myotone dystrofie zorgt, zit namelijk in elke lichaamscel, en dus ook in de spierstamcellen. Wij zijn daarom ook bezig deze fout in de spierstamcellen te herstellen. Hiermee maken wij goede vorderingen en de verwachting is dan ook dat wij, op het moment dat wij de derde trial hebben afgerond en deze positief uitpakt, dan in staat zullen zijn de fout bij myotone dystrofie effectief en veilig te herstellen in de spierstamcellen. Op dat moment kunnen beide onderzoekslijnen in elkaar geschoven worden en kunnen wij sneller stappen zetten richting een trial voor patiënten met myotone dystrofie.
Hoe verder
De studie van onderzoeker Prof. dr. Bert Smeets naar spierstamceltherapie bij mitochondriële myopathieën is al van start. Indien de werking van de behandeling succesvol is, is dit direct belangrijk voor de behandeling van andere (erfelijke) spierziekten. Voor myotone dystrofie zal de stap van gencorrectie noodzakelijk zijn. De verwachting is dat dit gelijk opgaat met het uittesten van de behandeling, waardoor de stap naar de kliniek sneller gezet kan worden.
Bronnen: