Kenmerkend voor MD in het algemeen zijn klachten die het gevolg zijn van vertraagde spierontspanning (myotonie) en spierverzwakking (dystrofie). Van MD bestaan twee typen: MD type 1 en MD type 2. Het verschilt per type welke ziekteverschijnselen het eerste optreden en op welke leeftijd dat gebeurt.
- Bij MD type 1 zijn de symptomen bij baby’s met de congenitale vorm en bij kinderen met de kindervorm meestal ernstiger dan bij tieners en volwassenen die de volwassen of de milde vorm hebben. Bij baby’s wordt de diagnose vaak gesteld naar aanleiding van ademhalings- en slikproblemen, klompvoetjes en spierzwakte. Bij kinderen zijn spierzwakte, hart-, maag- en darmproblemen en leer- en gedragsproblemen meestal de aanleiding voor diagnosestelling.
- Tieners en volwassenen met MD type 1 hebben naast spierzwakte en vertraagde spierontspanning vaak ook last van maag- en darmklachten, staar, traagheid en slaperigheid.
- Bij de milde vorm valt vooral op dat mensen vóór hun vijftigste al last hebben van staar, ook zonder dat er sprake is van spierzwakte en vertraagde spierontspanning.
- Bij MD type 2 is spierzwakte en –stijfheid, vooral in de bovenarmen en –benen, de handen en de nek, meestal aanleiding voor onderzoek. Over het algemeen komen deze klachten pas na het twintigste jaar aan het licht.