Erfelijke overdracht van MD: pre- en protomutaties
Onderzoek afgerond

Erfelijke overdracht van MD: pre- en protomutaties

In Maastricht wordt er middels stamboomonderzoek gekeken naar de erfelijke overdracht van voorloper varianten van MD. Dit onderzoek is belangrijk omdat we hopen beter te kunnen inschatten hoe groot de kans is op het krijgen van een kind met myotone dystrofie.

Achtergrond

MD wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, op chromosoom 19. Deze fout heeft tot gevolg dat een bepaald stuk erfelijk materiaal erg vaak wordt herhaald. Deze herhaling lijdt tot de ziektekenmerken bij een patiënt, namelijk spierzwakte en verkrampingen (myotonie). Hoewel mensen met een herhaling van >80 vaak klachten hebben van MD, hebben mensen met een herhaling tussen de 37-80 dat meestal niet. Toch zijn er bij gezonde mensen minder dan 37 herhalingen. De patiënten die tussen de 37-80 herhalingen in hun erfelijk materiaal hebben, kunnen mogelijk kinderen krijgen met volledige MD, met daarbij behorende klachten.

We denken dat het geslacht van de ouder een rol speelt bij de kans op het ontwikkelen van volledige MD bij het kind.

Doel onderzoek

Het doel van het onderzoek is om de genetische overdracht van MD bij voorloper varianten in kaart te brengen, om zo te kunnen bepalen of ouderlijk geslacht hierop van invloed is.

Stand van zaken

De studie is afgerond. Het wetenschappelijke artikel zal worden aangeboden ter publicatie bij een wetenschappelijk tijdschrift.  Bij publicatie zullen de resultaten algemeen bekend worden gemaakt, ook op deze website.

Deelname

Alle benodigde gegevens zijn al verzameld. Deelname is dus niet meer mogelijk.

Blijf op de hoogte van het onderzoek

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames