Een van de eerste meetbare symptomen van de volwassen of milde vorm van MD1 kan staar voor het 50e levensjaar zijn, de zogenaamde early-onset-cataract (EOC). Dit symptoom wordt helaas niet altijd herkend als een uiting van myotone dystrofie (MD1), waardoor een diagnosevertraging optreedt.
Ilse Karnebeek heeft, als afsluitend onderdeel van haar opleiding tot verpleegkundig specialist, een kwalitatief onderzoek met 8 semigestructureerde interviews uitgevoerd met deelnemers die dit is overkomen. Het doel van het onderzoek was inzicht krijgen in de ervaren gevolgen van de diagnosevertraging en welke aanvullende begeleidingsbehoeften hieruit voortkwamen.
Resultaten:
Bij alle deelnemers is, voorafgaand aan de EOC, sprake van fysieke en/of psychosociale symptomen die door MD1 kunnen worden verklaard. De diagnose gaf duidelijkheid en opluchting. De grootste impact van de vertraging betrof gevolgen door overerving. Bij een aantal deelnemers was, tijdens de diagnosevertraging, een nieuwe generatie (klein)kinderen met een meer ernstige vorm van MD1 geboren. Dit ging gepaard met gevoelens van verdriet en/of schuld richting de nieuwe generatie. Daarnaast was er sprake van boosheid en verontwaardiging dat er niet naar de oorzaak van EOC was gekeken. Deelnemers hadden het gevoel dat hen een keuze was onthouden ten aanzien het voorkomen van het doorgeven van MD1 aan de volgende generatie. Een aantal deelnemers had behoefte aan een vorm van psychologische en/of emotionele ondersteuning ten aanzien van diagnosevertraging en de impact van de diagnose.
Conclusie
Oogartsen spelen een cruciale rol bij de diagnose MD1 en moeten zich bewust zijn van deze poortwachtersrol. Door tijdige herkenning kan voorkomen worden dat MD1 wordt doorgegeven aan de volgende generatie die meer ernstig is aangedaan. Daarmee worden tevens de daarmee gepaard gaande gevolgen op psychosociaal en emotioneel gebied voorkomen.
Naar aanleiding van dit onderzoek is er een Engels paper geschreven, in samenwerking met Eline Boon en Fran Smulders, onder leiding van dr. Nicol Voermans. Deze is gepubliceerd in Neuromuscular Disorders. U kunt het artikel lezen via de volgende link.