We weten dat een lange repeterende sequentie in het DNA een ernstigere variant van de ziekte veroorzaakt dan een korte. Wat we nog niet weten is waarom dit zo is, hoe de lengte van de repeterende sequentie de verschillende stadia van spierontwikkeling beïnvloedt en wat de invloed van medicijnen daarop is. Om dit te onderzoeken kweken we spierstamcellen die verkregen zijn uit patiëntencellen. Tweedimensionale (2D) kweeksystemen en ook 3D-minispiertjes worden in onze studie toegepast. De 3D-minispiertjes worden onderzocht op specifieke kenmerken van de ziekte en daarnaast worden ze gebruikt als model voor het testen van bestaande en nieuwe therapieën (conventionele medicijnen, antisense oligonucleotiden, CRISPR/Cas, celtherapie).
Dit project zal meer begrip en inzicht geven in basale principes van spierproblemen bij patiënten met myotone dystrofie, en daarmee de introductie van een succesvolle patiëntgerichte therapie bevorderen. De nieuwe inzichten in de vorming en werking van spieren en de ontwikkelde technologie kunnen ook toegepast worden bij het onderzoek naar andere spierziekten.
Dit project wordt geleid door dr. Rick Wansink en prof. dr. Peter-Bram ’t Hoen (Afdeling Medical BioSciences, Radboud universitair medisch centrum) en wordt gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Spierfonds en de Association Française contre les Myopathies.