De diagnose MD wordt gesteld door onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA. Daarvoor wordt bloed afgenomen. Een klinisch geneticus doet dit onderzoek in opdracht van een neuroloog die bij iemand de ziekteverschijnselen van MD denkt te herkennen.
Vanwege het zeldzame karakter van deze ziekte wordt iemand voor de diagnose vaak meteen verwezen naar het expertisecentrum myotone dystrofie. Daar krijgen de patiënt en zijn partner of ouders uitleg over het erfelijke karakter van de ziekte. Indien gewenst kan de klinisch geneticus vervolgens onderzoeken of familieleden de ziekte ook hebben.