De diagnose MD wordt gesteld met DNA-diagnostiek. In het geval van MD 1 geeft het aantal CTG-repeats in het DMPK-gen weer of patiënt aangedaan is of niet. MD 2 wordt in verband gebracht met afwijkingen in het ZNF9-gen (CNBP) op chromosoom 3. Ook hiervoor kan gerichte DNA-diagnostiek worden ingezet.
De klinisch geneticus kan ingeschakeld worden bij vragen over erfelijkheid, prenatale of preïmplantatie genetische diagnostiek en het informeren van familieleden die de ziekte mogelijk ook hebben.