De diagnose myotone dystrofie (MD) wordt gesteld op basis van de klachten die iemand heeft en het onderzoek van het erfelijk materiaal (DNA). Soms komen dergelijke klachten al langer in de familie voor, zonder dat er een diagnose kon worden gesteld. Omgekeerd kun je drager zijn van MD zonder klachten te hebben. Daarom kan ook een kinderwens reden zijn om zekerheid te krijgen. Bij MD type 1 bestaat een erg grote kans dat de ziekte per generatie verergert.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Als ziekteverschijnselen en klachten optreden die kenmerkend zijn voor MD, kan de diagnose met een grote mate van waarschijnlijkheid worden gesteld. Dat geldt vooral wanneer bekend is dat de ziekte al in de familie voorkomt. Voor absolute zekerheid over de diagnose is echter DNA-onderzoek nodig. Daarvoor wordt bloed afgenomen om het erfelijk materiaal te bestuderen.
Wanneer er sprake blijkt te zijn van MD geeft het DNA-onderzoek ook duidelijkheid over het type MD: type 1 of type 2. Bij MD type 1 is er sprake van een genetische afwijking (een verlenging) op chromosoom 19. Bij MD type 2 (of PROMM) vertoont chromosoom 3 een afwijking.
Door wie en waar de diagnose wordt gesteld
Omdat MD een erg zeldzame ziekte is, herkent de huisarts de ziekteverschijnselen vaak niet. Als duidelijk is dat de verschijnselen ongebruikelijk zijn en niet verdwijnen, verwijst de huisarts meestal naar een neuroloog om de oorzaak van de klachten vast te stellen.
Een neuroloog in een streekziekenhuis die een spierziekte vermoedt, zal voor de diagnosestelling vaak verwijzen naar een spierziekteteam van een universitair medisch centrum. Ook kan de neuroloog voor de diagnosestelling direct naar het expertisecentrum myotone dystrofie verwijzen. Bij twijfel over de diagnose kan het expertisecentrum een second opinion geven.
Na de diagnose
Bij de diagnose MD type 1 of type 2 hoort een zorg- en behandeltraject waarvoor deskundigen samen met de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland een speciale zorgstandaard hebben opgesteld. Afhankelijk van de vorm en de klachten wordt dat traject zoveel mogelijk dichtbij huis uitgevoerd met ondersteuning van gespecialiseerde behandelaars en van het expertisecentrum myotone dystrofie.
De diagnose op basis van DNA-onderzoek kan aanleiding zijn voor verder erfelijkheidsonderzoek binnen een familie, bijvoorbeeld om zekerheid te krijgen over ziekteverschijnselen bij familieleden, of vanwege een kinderwens.