Wanneer u een kinderwens hebt, wordt u geconfronteerd met het risico dat uw kind loopt om MD type 1 te krijgen. Als u zelf MD type 1 heeft, of als uw partner de ziekte heeft, is de kans dat uw kind deze ziekte krijgt 50%. Bovendien bestaat het risico dat het kind de ziekte in een ernstiger vorm krijgt dan u of uw partner. Dat kan een reden zijn om af te zien van eigen kinderen en bijvoorbeeld een kind te adopteren.
Als u graag een eigen kind wilt kunt u verschillende mogelijkheden overwegen:
- In overleg met uw partner kunt u besluiten tot een zwangerschap en af te wachten wat er gebeurt. Dat betekent wel dat u negen maanden in onzekerheid leeft. In verband met mogelijke complicaties voor moeder en kind is het in ieder geval belangrijk om tijdens de zwangerschap naar een gynaecoloog te gaan en in het ziekenhuis te bevallen.
- Wanneer u een kinderwens hebt, maar van te voren meer zekerheid wilt hebben over het risico dat uw kind de ziekte ook krijgt, kunt u terecht bij een klinisch geneticus in een universitair medisch centrum. Zie de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland.
- Als u er zeker van wilt zijn dat uw kind geen MD type 1 krijgt, kan de zwangerschap in een klinisch genetische kliniek tot stand komen via preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Dat houdt in dat de bevruchting plaatsvindt in een reageerbuis (ivf) en dat alleen bevruchte eicellen zonder MD type 1 in de baarmoeder worden teruggeplaatst. Zie de website van PGD Nederland.
- Bent u al zwanger, of is uw partner al zwanger, dan kunt u ervoor kiezen prenataal diagnostisch onderzoek te laten doen. Dit kan een ingrijpende beslissing zijn. waarover u het met uw partner eens zult moeten worden. Kunt u tijdens de zwangerschap leven met zorgen over de mogelijke aandoening van uw kind? Of wilt u toch liever zo snel mogelijkheid duidelijkheid, hoe pijnlijk dat ook kan zijn?
- Wilt u zekerheid, dan kan een klinisch geneticus met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bepalen of het ongeboren kind de ziekte heeft.
- Het is mogelijk dat u op grond van de uitkomst samen met uw partner moet beslissen of u de zwangerschap wilt afbreken of niet. Dat is hoe dan ook een ingrijpende beslissing.
- Een psycholoog van een klinisch genetisch centrum kan u begeleiden bij het maken van keuzes in dit hele traject.