Wanneer u een kinderwens hebt of wanneer u of uw partner zwanger is, wordt u misschien geconfronteerd met de vraag hoe groot het risico is dat uw kind ook MD type 1 krijgt. Een klinisch geneticus van een universitair medisch centrum (umc) kan u uitleggen hoe groot dat risico is en welke mogelijkheden er zijn om daarmee om te gaan. Zie de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland voor een specialist bij u in de buurt.
- Als u er zeker van wilt zijn dat uw kind geen MD type 1 krijgt, kan de zwangerschap op advies van de klinisch geneticus tot stand komen via preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Dat houdt in dat de bevruchting plaatsvindt in een reageerbuis (ivf) en alleen bevruchte eicellen zonder MD type 1 in de moeder worden teruggeplaatst. Voor meer informatie: www.pgdnederland.nl.
- Bent u al zwanger, of is uw partner al zwanger, dan kunt u bij een klinisch geneticus terecht voor prenataal diagnostisch onderzoek. Dit is een ingrijpende beslissing waarover u het met uw partner eens zult moeten zijn. Kunt u tijdens de zwangerschap leven met zorgen over de mogelijke aandoening van uw kind? Of wilt u toch liever zo snel mogelijkheid duidelijkheid, hoe pijnlijk dat ook kan zijn?
- Wanneer u zekerheid wilt, kan een klinisch geneticus met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bepalen of het ongeboren kind de ziekte heeft.
- Het is mogelijk dat u op grond van de uitkomst samen met uw partner moet besluiten of u de zwangerschap wilt voortzetten of afbreken. Dat is hoe dan ook een ingrijpende beslissing waarover de klinisch geneticus u kan adviseren.
- Een psycholoog van een klinisch genetisch centrum kan u begeleiden bij het maken van keuzes in dit hele traject.