De belangrijkste algemene verschijnselen van MD type 1 zijn vertraagde spierontspanning (myotonie) en spierzwakte (dystrofie) waarbij de klachten in de loop van de tijd geleidelijk toenemen. Daarom wordt het een ‘progressieve’ spierziekte genoemd.
Verder hangt het van de vorm van MD type 1 af welke andere symptomen in verschillende fasen van de ziekte optreden:
- bij de congenitale vorm kan er sprake zijn van forse spierzwakte, ademhalings- en slikproblemen en vaak klompvoetjes of een verstandelijke beperking;
- bij de kindervorm veroorzaakt MD type 1 problemen met spieren, hart, maag- en darmen en ook met leren, gedrag en spreken;
- bij de volwassen vorm komen in het beginstadium naast vertraagde spierontspanning en spierzwakte vooral maag- en darmklachten voor, en later ook staar, traagheid, gebrek aan initiatief, slaperigheid en andere orgaanstoornissen;
- bij de milde vorm is staar een vroeg verschijnsel en ontstaan in de loop van de tijd meer klachten die het gevolg zijn van spierzwakte en vertraagde spierontspanning.