MD is een erfelijke ziekte waarvoor nog geen genezing mogelijk is. De behandeling is gericht op de verschillende klachten die de ziekte kan veroorzaken in de organen (hart, longen, maag en darmen) en in de keel, ogen en spieren. Ook is er begeleiding mogelijk voor het omgaan met leer- en gedragsproblemen. Uitgebreide informatie over de behandelmogelijkheden bij MD voor zorgverleners is beschikbaar onder ‘Voor zorgverleners’.
Hartklachten
Bij hartklachten kan de huisarts of neuroloog een hartfilmpje (ECG) laten maken en zo nodig voor verder onderzoek verwijzen naar een cardioloog. Die kan hartritmestoornissen en de structuur en het functioneren van het hart onderzoeken.
Voor sommige hartritmestoornissen kan medicatie gegeven worden.
Indien nodig kan een pacemaker of een interne defibrillator (ICD) worden geplaatst.
Voor cardiologen is een richtlijn cardiologie bij MD opgesteld.
Ademhalingsklachten en slaapklachten
Omdat klachten als vermoeidheid, hoofdpijn en slaperigheid overdag het gevolg kunnen zijn van een verzwakte ademhaling tijdens de slaap, moet de huisarts of neuroloog jaarlijks de longfunctie laten testen. Wanneer de longfunctie afneemt, volgt een verwijzing naar een longarts. Die kan bepalen of iemand voldoende zuurstof kan inademen en voldoende koolzuur kan uitademen. Als dat niet het geval is, kan iemand voor ademhalingsondersteuning verwezen worden naar een Centrum voor Thuisbeademing (CTB). Daar wordt onderzocht of ademhalingsondersteuning, om te beginnen ’s nachts, kan helpen tegen de klachten.
Maagklachten en darmklachten
Als maagklachten en darmklachten in de vorm van diarree, verstopping en buikpijn lang duren, kunnen nieuwe problemen ontstaan, zoals onverantwoord gewichtsverlies. Om dat te voorkomen kan iemand met MD type 1 terecht bij een diëtist of een maag-lever-darmarts.
Een diëtist die ervaring heeft met MD type 1, bijvoorbeeld van het expertisecentrum MD, kan advies geven over aanpassingen in de voeding. Vervolgens kan een diëtist uit de eigen omgeving voor verdere begeleiding zorgen.
Een maag-lever-darmarts kan onderzoek doen als de buikklachten ernstig zijn of wanneer een dieet niet helpt tegen spijsverteringsklachten.
Slikklachten en spraakklachten
Met slikklachten en spraakklachten kan iemand met MD type 1 terecht bij de huisarts, een logopedist of een KNO-arts. Na verslikking moet de huisarts direct antibiotica voorschrijven vanwege het gevaar op een levensbedreigende longontsteking. Omdat niet alle huisartsen dat weten, heeft Spierziekten Nederland hierover een brochure speciaal voor huisartsen gemaakt. Een KNO-arts kan overgaan tot behandeling als iemand zich vaak verslikt.
Een logopedist met ervaring op het gebied van MD type 1 kan adviseren over eten, kauwen, slikken en spreken.
Oogklachten
Problemen met lezen, met zien in het donker en bij tegenlicht zijn bij MD type 1 meestal het gevolg van staar. De oogarts kan beoordelen of een staaroperatie nodig is om die klachten te verhelpen.
Spierklachten
Bij spierklachten zijn er behandelingen mogelijk die gericht zijn op spierontspanning, valpreventie, conditieverbetering en het uitvoeren van dagelijkse activiteiten:
- Als het vertraagd ontspannen van de spieren, vooral in de handen, ernstige klachten geeft, kan het medicijn Mexiletine helpen.
- Door het verlies van spierkracht, vooral in de onderbenen, wordt de kans om te vallen groter. Een gespecialiseerd revalidatieteam kan advies geven over aangepaste schoenen, orthesen of andere hulpmiddelen.
- Fysiotherapie kan helpen om de spierfunctie en de conditie te verbeteren, maar moet overbelasting voorkomen. De fysiotherapeut moet ervaring hebben met spierziekten of advies vragen aan het expertisecentrum myotone dystrofie.
- Een ergotherapeut kan advies geven over het uitvoeren van dagelijkse activiteiten en over hulpmiddelen, aanpassingen in en om huis en het inschakelen van thuiszorg.
Karakter- en gedragsveranderingen
Als gevolg van MD type 1 komen traagheid, slaperigheid, gebrek aan initiatief en stemmingswisselingen voor. Dat kan in de omgang met anderen lastig zijn, vooral voor de partner. Op verschillende manieren is daar iets aan te doen:
- Een gesprek met een psycholoog of maatschappelijk werker van een spierziekterevalidatieteam kan verhelderend werken.
- Het spierziekterevalidatieteam kan helpen met het opstellen van een dagelijks activiteitenschema. Daarmee wordt inspanning en rust beter over de dag verdeeld.
- Bij slaperigheid overdag moet eerst de oorzaak opgespoord worden. Komt het door vermoeidheid, een slechte nachtrust, door verzwakte ademhalingsspieren of is er iets anders aan de hand? Afhankelijk van de uitkomst helpen hazenslaapjes, is het medicijn modafinil (Modiodal) een oplossing of kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.
Leer- en gedragsproblemen
Voor het omgaan met leer- en gedragsproblemen kunnen ouders van een kind met MD type 1 advies en begeleiding krijgen van een orthopedagoog of psycholoog, bijvoorbeeld van een spierziekterevalidatieteam.
Voor een gericht schooladvies kunnen zij ook terecht bij het Centrum voor Neurologische Leerstoornissen Kempenhaeghe, dat veel ervaring heeft met MD type 1.