Wanneer één van beide partners MD type 1 heeft, is de kans dat een kind deze ziekte krijgt 50% (autosomaal dominante overerving). Bovendien bestaat het risico dat het kind de ziekte in een ernstiger vorm krijgt dan zijn of haar ouder (genetische anticipatie). U kunt verschillende mogelijkheden met de patiënt bespreken of overwegen:
- In overleg kunnen partners besluiten tot een zwangerschap en afwachten wat er gebeurt. Dat betekent dat zij negen maanden in onzekerheid leven. In verband met mogelijke complicaties voor moeder en kind is begeleiding door een gynaecoloog en bevalling in het ziekenhuis belangrijk.
- Wanneer partners van te voren meer zekerheid willen hebben over het risico dat het kind de ziekte ook krijgt, kunt u verwijzen naar een klinisch geneticus in een universitair medisch centrum. Zie de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland.
- Om er zeker van te zijn dat het kind geen MD type 1 krijgt, kan de zwangerschap in een klinisch genetische kliniek tot stand komen via preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Zie de website van PGD Nederland.
- Wanneer er al sprake is van zwangerschap, kan gekozen worden voor prenataal diagnostisch onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) om te bepalen of het ongeboren kind de ziekte heeft. Dit kan een ingrijpende beslissing zijn, waarover partners het eens zullen moeten worden. Het is mogelijk dat partners op grond van de uitkomst zullen moet beslissen of zij de zwangerschap willen afbreken of niet.
- Voor begeleiding bij het maken van keuzes in dit hele project kunt u verwijzen naar een psycholoog van een klinisch genetisch centrum.